Sanger-PCR-FISH检测平台

Sanger-PCR-FISH检测平台基于浦美成熟的一代测序Sanger技术、荧光定量PCR检测技术和FISH检测技术，对组织和血液样本进行相关的基因检测，经对比研究表明，该平台相关分子检测的结果准确性较高。目前该检测平台主要集中于靶向用药、化疗用药和妇幼生殖等相关的单基因/组合基因项目的检测，满足患者的不同检测要求。

1.  Sanger-PCR-FISH检测平台技术

Sanger技术

原理：根据核苷酸在某一固定的点开始，随机在某一个特定的碱基处终止，并且在每个碱基后面进行荧光标记，产生以A、T、C、G结束的四组不同长度的一系列核苷酸，然后再尿素变性的PAGE胶上电泳进行检测，从而获得可见DNA碱基序列。

应用：对基因突变的分析检测。

PCR技术

原理：在PCR反应体系中加入荧光基团，利用荧光信号积累实时监测整个PCR进程，使每一个循环变得“可见”，最后通过Ct值和标准曲线对样瓶中的DNA（或cDNA）的起始浓度进行定量。

应用：对DNA、RNA样品进行相对定量、绝对定量和定性分析。

FISH技术

原理：荧光原位杂交 fluorescence in situ hybridization，简称FISH，其利用荧光标记的特异核酸探针与细胞内相应的靶DNA或RNA分子杂交，通过在荧光显微镜或共聚焦激光扫描仪下观察荧光信号，来确定与特异性杂交后被染色的细胞或细胞器的形态和分布，或者是结合了荧光探针的DNA区域或RNA分子在染色体或其他细胞器中的定位。

应用：已知基因或序列的染色体定位、未克隆基因或遗传标记及染色体畸变的研究、基因定性、定量、整合、表达等方面的研究。

2.  Sanger-PCR-FISH检测平台服务

该平台主要提供单项目及组合项目的检测服务。

1. 靶向用药及化疗用药单项目检测，如提示肺癌患者EGFR-TKI类药物敏感的EGFR/KRAS等检测；提示铂类 

    药物敏感及毒性大小的ERCC1/XRCC1等检测。

2. 妇幼生殖和心脑血管单项目检测，如影响叶酸代谢的MTHFR检测；影响氯吡格雷用药疗效的CYP2C9等检

    测。

3. 其他分子检测，如预测复发风险和化疗获益的乳腺癌21基因检测。